Генетические причины мужского бесплодия. Микроделеция Y хромосомы.

Статистика по семейному бесплодию в последнее время неутешительна. Около 20% супружеских пар репродуктивного возраста сталкиваются с бесплодием. В половине случаев причиной неудач является мужское бесплодие. Чаще всего проблема мужского бесплодия кроется в параматрах эякулята - структуре и количестве сперматозоидов, их подвижности, способности к оплодотворению. Наиболее популярным и эффективным методом диагностики мужского бесплодия является спермограмма. Однако, спермограмма позволяет лишь выявить проблему, но не может дать ответ на причины выявленных нарушений.

В 30-50 % случаев причинами снижения количества сперматозоидов ( олигоозооспермия) или отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости (азооспермия) является генетка. Генетические нарушения могут приводить не только к нарушниям сперматогенеза, но и к различным эндокринным расстройствам, анатомическим нарушениям в строении половых органов. Вовремя выявленные генетические нарушения позволят не терять время на долгое и неэффективное лечение. 

Лабораторная диагностика мужского бесплодия

Как мы уже выяснили, проведения одной спермограммы бывает недостаточно для установления причины бесплодия. Для установления генетической причины мужского бесплодия назначается анализ  делеций AZF-локуса Y хромосомы.

Микроделеция Y хромосомы – это выпадение определенных участков Y хромосомы - AZF локуса (фактора азооспермии). Мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза. В различных источниках можно встретить и другие названия анализа : генетические причины мужского бесплодия, Микроделеция Y хромосомы. Исследование проводится методом ПЦР, отличающимся высокой точностью и быстротой получения результата. Для анализа берется венозная кровь. Особой подготовки перед исследованием не требуется. 

Показания для назначения анализа делеций AZF-локуса Y хромосомы

  • Бесплодие у мужчин неясной причины
  • Мужчинам перед планируемым ИКСИ из-за риска передачи Y-микроделеций сыновьям.
  • Мужчинам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени,т. е. показателем количества сперматозоидов менее 5 млн/мл спермы

Что дает тестирование на AZF-делеции?

Анализ позволяет установить причины мужского бесплодия и дать прогноз лечения.

При обнаружении полной делеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, вероятность выделения сперматозоидов крайне низка. Что означает невозможность зачать ребенка. 

При выявлении неполных AZF-делеций, особенно AZFc  зачать ребенка можно с помощью метода интраплазматической иньекции спрематозоида в яйцеклетку –  ICSI (ИКСИ).

Где сдать анализ делеций AZF-локуса Y хромосомы?

Клинико-диагностическая лаборатория больницы Семашко проводит диагностику генетических причин мужского бесплодия AZF-локуса Y хромосомы) современным и точным методом ПЦР в режиме реального времени

Сдать анализ на установление генетических причин мужского бесплодия можно в медицинском центре "Стандарт здоровья" Позвоните по телефону 435-79-31

 

Оставьте отзыв